Angioedema

a.s.b.l. - v.z.w.

> Oorzaken

Oorzaken

Deze aandoening is terug te brengen tot een mutatie van het gen, gelegen op chromosoom 11, dat instaat voor de productie van een enzym, het C1 esterase inhibitor. De ziekte is autosomaal dominant.

Dankzij dit enzym kan men het zogenaamde complement onder controle houden. Het complement is een complex systeem dat aanwezig is in het serum. Deze eiwitten reageren op bepaalde stimulaties in een vooraf vastgelegde volgorde waarbij het ene eiwit in relatie staat tot het andere. Patiënten die lijden aan HAO produceren ofwel een te kleine hoeveelheid C1 esterase inhibitor (Type I -85% van de gevallen) ofwel voldoende hoeveelheid inhibitor maar dan wel een inhibitor die niet goed functioneert (Type II -15%). In 2007 dook een type III op maar dit blijft uitermate zeldzaam.

Hierdoor gaat het complement slecht functioneren waardoor de permeabiliteit van de capillaire bloedvaten verstoord wordt. Dit leidt op zijn beurt tot vochtverlies vanuit de bloedvaten naar de weefsels waar dit vocht zich gaat opstapelen en een opzwelling of oedeem veroorzaakt.

Voor type III – Zelfs als de symptomen identiek zijn, worden vrouwen vaker getroffen door hoofdzakelijk zeer pijnlijke gezichtsoedemen en zeldzamer abdominale van het subocclusieve type.
Een deel van de types III is gelinkt aan een wijziging van onder andere het factor Hageman-gen (Factor XII), wat vaak opduikt tijdens de zwangerschap of bij het nemen van oestroprogestatieve anticonceptiepillen.


Bibliografische bron: Les angioedèmes héréditaires de type III: nouvelle maladie ou nouveau diagnostic? Auteur L. Bouillet (Revue Française d’allergologie et d’immunologie clinique 48 (2008) 155-158).